（脳）先天奇形

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• 全前脳症は、前脳胞が終脳胞と間脳胞に分化する過程で左右半球への分離ができなかったために生じた奇形である。

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• 脳梁欠損症では、精神発達遅滞やてんかんなどを呈する。

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• 裂脳症は胎生3か月頃の神経細胞移動期の障害による脳の形成異常である。

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• 孔脳症は脳実質が形成されずに欠損し、髄液腔がみられる奇形である。

  n 脳実質が形成されずに欠損→いったん形成された脳が破壊されて欠損する
• 水無脳症の多くは死産か生後1年以内に死亡する。

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• 【キアリ奇形Ⅰ型】小脳扁桃が脊柱管内に陥入した異常である

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• 【キアリ奇形Ⅰ型】乳児期に発症する

  n 乳児期→小児期以降
• 【キアリ奇形Ⅰ型】努責時の頭痛、後頚部痛、下位脳神経症状である

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• 【キアリ奇形Ⅰ型】高率に脊髄空洞症を合併する

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• 【キアリ奇形Ⅰ型】四肢体幹の解離性感覚障害、疼痛、筋力低下などの症状を呈することもある

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• 【キアリ奇形Ⅰ型】橋下部・延髄と小脳虫部が第4脳室とともに脊柱管内に下降偏位した奇形である

  n キアリ奇形Ⅱ型の説明である
• 【キアリ奇形Ⅰ型】頭蓋頚椎移行部の骨奇形を合併することは稀である

  n 稀→多い
• 【キアリ奇形Ⅱ型】橋下部・延髄と小脳虫部がとともに脊柱管内に下降偏位した奇形である

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• 【キアリ奇形Ⅱ型】脊髄髄膜瘤をほぼ全例に合併する

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• 【キアリ奇形Ⅱ型】 臨床症状は中年期以降に発症する

  n 中年期以降→幼児期
• 【キアリ奇形Ⅱ型】延髄の障害による呼気性喘鳴、無呼吸発作と嚥下困難が特徴的である

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• 【キアリ奇形Ⅱ型】中脳や延髄の屈曲変形、中脳水道狭窄などの異常を合併することもある

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• 【キアリ奇形】脊柱管内へ小脳扁桃が陥入している場合はChiariⅠ型奇形である。

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• 【キアリ奇形】脊柱管内へ第4脳室が陥入している場合はChiariⅡ型奇形である。

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• 【キアリ奇形】ChiariⅠ型奇形では水頭症がほぼ全例に合併する。

  n Ⅰ型→Ⅱ型
• 【キアリ奇形】Chiari奇形Ⅰ型では脊髄空洞症が合併することが多い。

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• 【キアリ奇形】ChiariⅡ型奇形では脊髄髄膜瘤がほぼ全例に合併する。

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• 【くも膜嚢胞】くも膜由来の嚢胞腔であり内部は髄液が充満している

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• 【くも膜嚢胞】正常の髄液通路から隔離された髄液の局所的な貯留腔で、くも膜の発生異常によって生じた 先天性の嚢胞を指す

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• 【くも膜嚢胞】外傷や出血、感染などに続発してくも膜下腔の髄液が隔離されて生じた髄液腔は二次性くも膜 嚢胞と呼ばれる

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• 【くも膜嚢胞】3/4の症例が成人以降に発見される

  n 成人以降→小児期
• 【くも膜嚢胞】発生部位は小脳橋角部が最も多い

  n 小脳橋角部→シルビウス裂が最も多い
• 【頭蓋嵌入症】大孔の後縁の後頭骨が内反挙上し、頭蓋底下縁が上方に移動することで軸椎歯突起が上方に偏位 している

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• 【頭蓋嵌入症】大孔縁の後頭骨の形成不全によるものである

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• 【頭蓋嵌入症】環椎後頭骨癒合を合併することが多い

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• 【頭蓋嵌入症】Klippel-Feil症候群でもしばしば認められる

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• 【頭蓋嵌入症】ChiariⅠ型奇形を合併することはない

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• ＿＿＿は、神経ひだが脊側正中部で癒合する部位に障害障害が発生することから癒合（縫合）不全症とも呼ばれ、神経組織のみならず、髄膜、骨、皮膚の異常を伴う点が特徴である。

  神経閉鎖障害
• ＿＿＿の形成は頸部、すなわち将来の脳と脊髄の境界部から始まり、頭側と尾側に進む。＿＿＿の前端と後端は一定期間の間、羊膜腔に開いており、これらの前神経孔、後神経孔が閉鎖して＿＿＿が完成する。

  神経管
• 開放性神経管閉鎖障害（脊髄髄膜瘤、無脳症）のスクリーニングには、母体血清中の＿＿＿の測定が用いられる。

  AFP
• 胎児水頭症の原因で最も多いのは＿＿＿である。

  脊髄髄膜瘤
• 葉酸の適量摂取により、人種を問わずに開放性神経管閉鎖障害の発生を減少しうることが報告されており、妊娠適齢期の女性に妊娠前より1日＿＿＿mgの葉酸摂取が勧められている。

  0.4
• 脊髄髄膜瘤による運動麻痺は、病変部以下の＿＿＿性麻痺がみられる。

  弛緩
• 脊髄髄膜瘤による運動麻痺は、病変部以下の反射は＿＿＿する。

  低下
• 脊髄髄膜瘤による感覚障害は、運動障害レベルより（高位or高位以下）までみられる。

  高位
• キアリ奇形Ⅱ型に合併する脊髄髄膜瘤は、MRI上すべての症例にみられるが、症状を呈しているのは＿＿＿％程度である。

  20～30
• 脊髄髄膜瘤による水頭症は、90％の症例で＿＿＿が必要になる。

  シャント術
• 脊髄髄膜瘤は視診にて診断が可能である。

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• 脊髄髄膜瘤の初期治療としては、脊髄と髄液の感染予防および神経機能温存を目的に＿＿＿と、皮膚欠損部の閉鎖・整復術を施行する。

  脊髄再建手術 手術までは、患児を腹臥位とし、局所の圧迫を避け、脊髄・神経組織の乾燥を防ぐために生理食塩水で湿したガーゼで局所を覆っておく。
• 脊髄髄膜瘤の術後管理としては、術後＿＿＿週以内に水頭症が進行することが多い。

  1～2
• 脊髄髄膜瘤は、生命予後、機能予後ともに脊髄髄膜瘤が高位になるほど悪い。

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• 脊髄髄膜瘤は、適切な治療が行われると、＿＿＿％以上で正常な精神発達がみられ、学童期には排尿の自己管理（間欠的自己導尿）も可能となる。

  80
• 脊髄が尾側端で癒着しているために、身体の成長とともに脊髄症状を呈してくる病態を＿＿＿という。

  脊髄係留症候群
• 潜在性二分脊椎は、重症例では出生時から下肢の麻痺や変形を認めることがあるが、多くは無症状で、成長とともに神経症状の発現と進行が認められる。

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• 潜在性二分脊椎は、多くは背部正中線上に皮膚症状を伴っており、神経症状を呈しにくい新生児では、皮膚症状の精査で発見されることが多い。

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• 潜在性二分脊椎の手術目的は、脊髄係留の原因となっている異常組織の切断による脊髄係留解除である。

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• ＿＿＿は、中胚葉由来の脂肪組織が二次性神経管形成時に尾側脊髄に迷入した細胞移動障害による発生異常で、潜在性二分脊椎の原因奇形のうち最も頻度が高い。

  脊髄脂肪腫
• 先天性皮膚洞では、開口部から細菌が侵入して生じる反復性の髄膜炎や硬膜内の膿瘍形成、類皮腫による神経組織の圧迫、成長にともなう係留脊髄症候群の発現などが臨床上の問題となる。

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• 頭蓋骨欠損が少なく、脳の脱出が少ない有茎型脳瘤では、水頭症や脳回異常などのほかの脳奇形を合併することは少ない。

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• 前頭蓋底部の脳瘤は、鼻咽腔に瘤が突出するため視診や触診での診断が困難である。

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• 前脳胞が終脳胞と間脳胞に分化する過程で左右の半球性の脳へ分離しなかったために生じた奇形を＿＿＿という。

  全脳症
• 脳梁欠損症は、合併症病変を伴っていない場合は精神発達遅滞をきたすことは少なく、無症候であることも多い。

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• ＿＿＿は中心溝に沿って裂隙を生じることが多く、その周囲には多少脳回、異所性灰白質がみられることが多い。精神発達伝やてんかん、片麻痺などが認められる。

  裂脳症
• いったん形成された大脳半球において、両側内頚動脈閉塞による広範な脳梗塞などの二次的な破壊性病変によってテント上の殆どすべての脳組織が髄液腔に置き換わったものを＿＿＿という。

  水無脳症
• ダンディ-ウォーカー症候群とは、小脳虫部の形成不全を伴い、マジェンディー孔が閉塞して、＿＿＿が嚢胞状に拡大した奇形で、後頭蓋窩の拡大（小脳テントの挙上）をきたす。

  第4脳室
• 頭蓋骨癒合症とは、頭蓋の成長部である頭蓋骨縫合が早期に癒合するために生じる頭蓋の変形と、二次的な脳の発育阻害および＿＿＿を主体とする疾患である。

  頭蓋内圧亢進症状
• 頭蓋骨癒合症には、＿＿＿と四肢の形成異常を伴う遺伝性の濃厚ないくつかの症候群が存在する。

  顔面骨
• 冠状縫合、矢状縫合に加え、ラムダ縫合にも早期癒合が及び上顎骨の形成異常（低形成）を伴う。眼窩が浅く、眼球突出と鼻や下顎が突き出た特異な顔貌を呈するが四肢に異常を認めない。しばしば水頭症を伴うが、高度な精神発達遅滞は少ない。この病態は何？

  Crouzon病
• 複数の縫合の早期癒合と上顎の低形成を認め、合指・合趾症を伴う。精神発達遅滞を高頻度に伴う。この病態は何？

  Apert症候群
• 頭蓋癒合症に対する治療の目的は、＿＿＿の解除、眼球突出の改善、変形した頭蓋の矯正にある。

  頭蓋内圧亢進症状
• 頭蓋頚部移行部はC1・C2を指す。

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• クリッペルファイル症候群では、C2-C3とC5-C6間の癒合が多い。

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• ＿＿＿は、神経管が閉鎖するときに表在外胚葉との間に出現する神経堤細胞の分化異常によって発生すると考えられており、神経系の異常として神経堤細胞由来の腫瘍（神経線維種、神経膠腫、髄膜種など）や血管形成異常（血管奇形、血管腫）を伴う点が臨床上重要である。

  神経皮膚症候群
• ＿＿＿は、フォン　レックリングハウゼン病とも呼ばれ、最も特徴的な病変は皮膚症状であるが、同時に神経系、眼、骨などの様々な組織に、形成異常と腫瘍性病変が多彩に出現する。

  神経線維腫症Ⅰ型
• 結節性硬化症は、顔面の血管線維種、＿＿＿、精神遅滞を三主徴とする。

  てんかん発作
• ＿＿＿は、小脳の血管芽腫と網膜の血管腫症、内臓器の腫瘍性病変を合併する疾患で、常染色体優性遺伝形式を示す。

  フォン　ヒッペル・リンドウ病
• ＿＿＿は、局所性母斑症に属する疾患で、顔面の血管腫性母斑と静脈性血管腫を特徴とするが、遺伝形式は明らかではない。

  スタージ・ウェーバー症候群

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