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乳児死亡の原因に占める先天異常の割合は30%
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大きな異常は新生児の何パーセントか3%
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小異常は何パーセント?(しばしば大異常を伴うので、重要な指標となる)15%
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XXYクラインフェルター症候群
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Xターナー症候群
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5番染色体短腕ネコ鳴き症候群
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15番染色体長腕(母親由来)アンジェルマン症候群
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15番染色体長腕(父親由来)プラダー・ウィリ症候群
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トリソミーとして考えられるのは21・13・18
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風疹の奇形の代表的部位は目・内耳・心臓・歯
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T,C,Hに共通の症状は脳石灰化・水頭症
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