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ライソゾーム病の内訳 4つスフィンゴリピドーシス、ムコ多糖症、糖原病、オリゴ糖症
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ライソゾーム病で日本に多い病気ベスト31位 Hunter病、2位 Fabry病、3位 ゴーシェ病
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ライソゾーム病でよく見られる症状 ⑤つ①骨格異常・低身長・ガーゴイル顔貌、②精神運動発達遅滞、③Cherry red spot、④肝脾腫、⑤リンパ球の空胞化
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スフィンゴリピドーシスの内訳 ⑧つ①GM1ガングリオシドーシス、②GM2ガングリオシドーシス、③ニーマン・ピック病、④ゴーシェ病、⑤Fabry病、⑥異染性白質ジストロフィー、⑦Krabbe病、⑧Farber病
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ムコ多糖症で酵素補充療法が可能なタイプはⅠ(ラロニダーゼ)、Ⅱ(イズロサルフェース)、Ⅳ型(エロスルファーゼ)、Ⅵ型(ガルスルファーゼ)
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ムコ多糖症のタイプは何がある？Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ の７つ（５と８がない）
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スフィンゴリピドーシスで酵素補充療法が可能なタイプはFabry(アガルシダーゼα = リプレガル, アガルシダーゼβ = ファブラザイム), ゴーシェ病(イミグルセラーゼ)
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糖原病Ⅱ型の酵素補充療法は？αグルコシダーゼ
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糖原病Ⅱ型で欠損している酵素は？酸性α-1,4-グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）
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オリゴ糖症のうちわけ ２つガラクトシアリドーシス、シアリドーシス
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ニーマンピックCの治療薬ミグルスタット(グルコセレブロシド合成阻害薬)
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Fabry病の治療酵素補充療法としてアガルシダーゼα(リプレガル)、アガルシダーゼβ(ファブラザイム)、そしてシャペロン療法としてミガーラスタット(ガラフォルド)
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