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重症複合型免疫不全症(SCID)の遺伝形式伴性劣性遺伝
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重症複合型免疫不全症(SCID)の障害血球T細胞系,B細胞系
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重症複合型免疫不全症(SCID)の症状細菌,真菌,ウイルス感染,未治療では1歳未満で死亡
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重症複合型免疫不全症(SCID)の治療造血幹細胞移植
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Wiskott-Aldrich症候群の遺伝形式伴性劣性遺伝
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Wiskott-Aldrich症候群の障害血球T細胞系(↓),B細胞系(IgM↓) B細胞系は機能低下
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Wiskott-Aldrich症候群の症状細菌,真菌,ウイルス感染,血小板減少,湿疹 richなのにpoor血小板減少
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Wiskott-Aldrich症候群の治療造血幹細胞移植,脾摘
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毛細血管拡張性失調症の遺伝形式常染色体劣性遺伝(AR)
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毛細血管拡張性失調症の病因ATM遺伝子の異常によるDNA修復の異常
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毛細血管拡張性失調症の障害血球T細胞系(↓),B細胞系 B細胞系は機能低下
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毛細血管拡張性失調症の症状細菌,真菌,ウイルス感染,小脳失調
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DiGeorge症候群の遺伝形式常染色体優性遺伝(AD)
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DiGeorge症候群の障害血球T細胞系(胸腺・副甲状腺が低形成だから)
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DiGeorge症候群の症状真菌,ウイルス感染,低Ca血症,心奇形
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DiGeorge症候群の治療胸腺移植,Ca/VitD投与
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X連鎖無γグロブリン血症の遺伝形式伴性劣性遺伝
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X連鎖無γグロブリン血症の障害血球B細胞系
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X連鎖無γグロブリン血症の症状細菌感染(肺炎球菌,インフル桿菌)
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X連鎖無γグロブリン血症の治療補充療法
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慢性肉芽腫症の遺伝形式伴性劣性遺伝
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慢性肉芽腫症の障害血球貪食細胞(好中球,Mφ) Chediak-Higashi症候群では遊走能が低下する
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慢性肉芽腫症の症状カタラーゼ産生菌(大腸菌・黄ブ),真菌(アスペルギウス)感染,感染部に肉芽腫
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慢性肉芽腫症の検査NBT色素還元能試験(ー)
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慢性肉芽腫症の治療造血幹細胞移植,ST合剤,IFN-γ
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Chediak-Higashi症候群の遺伝形式常染色体劣性遺伝(AR)
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Chediak-Higashi症候群の病態好中球機能不全
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Chediak-Higashi症候群で抵抗性が減弱する細菌黄色ブドウ球菌
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Chediak-Higashi症候群の病理所見好中球内にペルオキシダーゼ陽性顆粒
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