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糖原病1a型(Von-Gierke病)の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療について遺伝形式：AR
欠損酵素：グルコース6ホスファターゼ
症状：低血糖，肝腫大(腹部膨満)，人形様顔貌，低身長，鼻血
検査：血糖検査，高TG・乳酸・尿酸血症，肝エコー
治療：対症療法予防としてショ糖，果糖，乳糖，ガラクトースの摂取制限 -
糖原病Ⅱ型Pompe病の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療について遺伝形式：AR
欠損酵素：αグルコシダーゼ
症状：乳児型→心筋障害(心不全)
小児型→骨格筋障害(近位筋優位，呼吸筋障害)
検査：心機能↓，筋障害所見，PAS染色で筋にグリコーゲン
治療：酵素補充療法 -
Tay-Sachs病の遺伝形式，病態，症状，検査，治療遺伝形式：AR
病態：ガングリオシドの代謝障害で神経に蓄積する
症状：精神運動発達遅滞
検査：眼底にCherry red spot
治療：酵素補充療法 -
Gaucher病の遺伝形式，症状，検査，治療遺伝形式：AR
症状：貧血，血小板減少，肝脾腫，骨症状，神経症状があると予後悪い
検査：骨髄中にPAS陽性のGaucher細胞(グルコセレブロシドが蓄積したマクロファージ)
治療：代謝障害 -
Niemann-Pick病の遺伝形式，病態，症状，検査，治療遺伝形式：AR
病態：スフィンゴミエリンの活性低下
症状：肝脾腫，筋力低下，退行などの神経症状
検査：眼底にCherry red spot
治療：酵素補充療法，骨髄移植 -
Fabry病の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療遺伝形式：XR，ただしヘテロ接合体の女性でも症状見られることが,,,
欠損酵素：α-ガラクトシダーゼ
症状：幼児期：四肢末端痛，発汗障害
２０代：腎障害
３０代：心肥大
検査：白血球のα-ガラクトシダーゼ活性低下
治療：酵素補充療法，四肢末端痛にカルバマゼピン -
Hurler病 ムコ多糖症1型遺伝形式：AR
症状：ほとんどは生後すぐに死亡
水頭症，精神運動発達遅滞，ガーゴイル様顔貌，角膜混濁
治療：酵素補充療法 -
Hunter病 ムコ多糖症2型遺伝形式：XR
症状：Hurler病と似るが角膜混濁はなし
治療：酵素補充療法
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