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Rei
2025年11月03日
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乳児死亡の原因に占める先天異常の割合は
30%
大きな異常は新生児の何パーセントか
3%
小異常は何パーセント?(しばしば大異常を伴うので、重要な指標となる)
15%
XXY
クラインフェルター症候群
X
ターナー症候群
5番染色体短腕
ネコ鳴き症候群
15番染色体長腕(母親由来)
アンジェルマン症候群
15番染色体長腕(父親由来)
プラダー・ウィリ症候群
トリソミーとして考えられるのは
21・13・18
風疹の奇形の代表的部位は
目・内耳・心臓・歯
T,C,Hに共通の症状は
脳石灰化・水頭症
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