ライソゾーム病全般知識

単語カード

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• ライソゾーム病の内訳　4つ

  スフィンゴリピドーシス、ムコ多糖症、糖原病、オリゴ糖症
• ライソゾーム病で日本に多い病気ベスト3

  1位 Hunter病、2位 Fabry病、3位 ゴーシェ病
• ライソゾーム病でよく見られる症状　⑤つ

  ①骨格異常・低身長・ガーゴイル顔貌、②精神運動発達遅滞、③Cherry red spot、④肝脾腫、⑤リンパ球の空胞化
• スフィンゴリピドーシスの内訳　⑧つ

  ①GM1ガングリオシドーシス、②GM2ガングリオシドーシス、③ニーマン・ピック病、④ゴーシェ病、⑤Fabry病、⑥異染性白質ジストロフィー、⑦Krabbe病、⑧Farber病
• ムコ多糖症で酵素補充療法が可能なタイプは

  Ⅰ(ラロニダーゼ)、Ⅱ(イズロサルフェース)、Ⅳ型(エロスルファーゼ)、Ⅵ型(ガルスルファーゼ)
• ムコ多糖症のタイプは何がある？

  Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ　の７つ（５と８がない）
• スフィンゴリピドーシスで酵素補充療法が可能なタイプは

  Fabry(アガルシダーゼα = リプレガル, アガルシダーゼβ = ファブラザイム), ゴーシェ病(イミグルセラーゼ)
• 糖原病Ⅱ型の酵素補充療法は？

  αグルコシダーゼ
• 糖原病Ⅱ型で欠損している酵素は？

  酸性α-1,4-グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）
• オリゴ糖症のうちわけ　２つ

  ガラクトシアリドーシス、シアリドーシス
• ニーマンピックCの治療薬

  ミグルスタット(グルコセレブロシド合成阻害薬)
• Fabry病の治療

  酵素補充療法としてアガルシダーゼα(リプレガル)、アガルシダーゼβ(ファブラザイム)、そしてシャペロン療法としてミガーラスタット(ガラフォルド)

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