リソソーム病→酵素補充療法が必要

単語カード

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• 糖原病1a型(Von-Gierke病)の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療について

  遺伝形式：AR
  欠損酵素：グルコース6ホスファターゼ
  症状：低血糖，肝腫大(腹部膨満)，人形様顔貌，低身長，鼻血
  検査：血糖検査，高TG・乳酸・尿酸血症，肝エコー
  治療：対症療法予防としてショ糖，果糖，乳糖，ガラクトースの摂取制限
• 糖原病Ⅱ型Pompe病の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療について

  遺伝形式：AR
  欠損酵素：αグルコシダーゼ
  症状：乳児型→心筋障害(心不全)
  　　　小児型→骨格筋障害(近位筋優位，呼吸筋障害)
  検査：心機能↓，筋障害所見，PAS染色で筋にグリコーゲン
  治療：酵素補充療法
• Tay-Sachs病の遺伝形式，病態，症状，検査，治療

  遺伝形式：AR
  病態：ガングリオシドの代謝障害で神経に蓄積する
  症状：精神運動発達遅滞
  検査：眼底にCherry red spot
  治療：酵素補充療法
• Gaucher病の遺伝形式，症状，検査，治療

  遺伝形式：AR
  症状：貧血，血小板減少，肝脾腫，骨症状，神経症状があると予後悪い
  検査：骨髄中にPAS陽性のGaucher細胞(グルコセレブロシドが蓄積したマクロファージ)
  治療：代謝障害
• Niemann-Pick病の遺伝形式，病態，症状，検査，治療

  遺伝形式：AR
  病態：スフィンゴミエリンの活性低下
  症状：肝脾腫，筋力低下，退行などの神経症状
  検査：眼底にCherry red spot
  治療：酵素補充療法，骨髄移植
• Fabry病の遺伝形式，欠損酵素，症状，検査，治療

  遺伝形式：XR，ただしヘテロ接合体の女性でも症状見られることが,,,
  欠損酵素：α-ガラクトシダーゼ
  症状：幼児期：四肢末端痛，発汗障害
  　　　２０代：腎障害
  　　　３０代：心肥大
  検査：白血球のα-ガラクトシダーゼ活性低下
  治療：酵素補充療法，四肢末端痛にカルバマゼピン
• Hurler病 ムコ多糖症1型

  遺伝形式：AR
  症状：ほとんどは生後すぐに死亡
  　　　水頭症，精神運動発達遅滞，ガーゴイル様顔貌，角膜混濁
  治療：酵素補充療法
• Hunter病 ムコ多糖症2型

  遺伝形式：XR
  症状：Hurler病と似るが角膜混濁はなし
  治療：酵素補充療法

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