先天性代謝疾患

単語カード

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• 新生児マススクリーニングはいつ行われるか

  4〜7日 出生後は代謝が安定していない，退院するまでにすればいい
• ELISA法で検査する疾患は？

  先天性甲状腺機能低下(クレチン症)→TSH，先天性副腎皮質過形成→17ヒドロキシプロゲステロン クレチン症→1/3000で最多
• タンデムマス法で検査される疾患は？

  フェニルケトン尿症→フェニルアラニン，メープルシロップ尿症→ロイシン，ホモシスチン尿症→メチオニン
• ガラクトース血症の病態，症状，治療について 乳糖(ラクトース)はGluとガラクトースに分解される．ガラクトースは代謝されて，Gluになるはずだが,,,

  病態：ガラクトースが代謝されず，肝・腎・水晶体に蓄積する
  症状：生後数日で嘔吐や下痢，低血糖による意識障害，肝・腎障害，白内障
  治療：乳糖除去ミルク ARの精神運動発達遅滞
• フェニルケトン尿症の病態，症状，治療について

  病態：Phe水酸化酵素欠損でPheからチロシンが生成できない(メラニンが作れない)→尿中フェニルケトンは上昇
  症状：赤毛，色白，ネズミ尿臭，痙攣・意識障害
  治療：低Phe食，チロシン補給 ARの精神運動発達遅滞
• メープルシロップ尿症の病態，症状，治療について

  病態：分枝鎖ケト酸脱水素酵素の欠損によりロイシンなどが蓄積
  症状：生後数日で哺乳困難，錐体路症状，痙攣・意識障害
  治療：分岐鎖アミノ酸制限，VitB1補充 ARの精神運動発達遅滞
• ホモシスチン尿症の病態，症状，治療について

  病態：
  症状：Marfan症候群様(知能低下の有無で鑑別)
  治療：低メチオニン・高シスチン食，VitB6補充 ARの精神運動発達遅滞
• 先天性甲状腺機能低下(クレチン症)

  
• 先天性副腎皮質過形成

  

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