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染色体の短腕をq、長腕をpという。
短腕をp,長腕をqという。
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染色体は正常で23ある。
２２＋性染色体x、y である。
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X染色体は最大である。
染色体には大きさ順に番号が付く、1が最大
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マウスと一番染色体同士を比較すると90%以上の領域でオーソログが並んでいる
間違い//ヒトとマウスの共通祖先のゲノムが30億bpとすると、マウスは45％を、ヒトは約25％をうしなったとされる
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1 ゲノムのながさはおよそ32 億塩基対
○
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タンパク質をコードする遺伝子は約2 万1 千
○
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平均エクソン長はおよそ145 塩基対
○
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個人差に構造変異（SV）が占める度合いは、塩基数としてはSNPs よりはるかに大きい
○SVは（0,1％）/SNPsは（０．５％－１％）の変化による
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RNA に転写される領域は全体の約1.5%
× coding region(翻訳領域)は全体の約1.5％
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ポリA付加シグナルの使い分けとは?
代替（選択的）ポリアデニル化//リンパ球B細胞がつくる抗体分子には、膜型と分泌型がある。膜型はB細胞表面に在り抗原が結合するとシグナルを細胞内部に伝達しB細胞が活性化される。活性化B細胞は形質細胞に分化すると、大量の分泌型抗体を放出する。分泌型抗体は血液や体液中の抗原に結合し生体防御に働く。膜型と分泌型 は、代替(選択的）ポリアデニル化により同じ遺伝子から作り分けられる。
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読み漏らしとは(leaky scanning)
N末端側が異なるタンパク質ができる。また、読み枠が違うと完全に異なるタンパク質となる。
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RNA 編集とは
RNAが脱アミノ化されることで、同一遺伝子から2種類のタンパク質が出来ること(A to I C to U)(アポタンパク質とAMPA,NMDA型RNA)
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RNA干渉とは
インスレーター エンハンサーの影響が及ばないようにするDNA配列
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相同組み換えとは
相同な遺伝子配列間で起こる組換え反応//キアズマ形成など
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Kozak配列とは
翻訳時に5'-ACCAUGG-3'がないと次のAUGを認識することがある。正しい開始コドンを見つける。
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抗原受容体（膜型抗体）がBリンパ球によりそれぞれ異なっている。
ポリ付加アデニル化
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腸管上皮などで幹細胞の一部が分化する一方で一部が幹細胞のまま残る。
分からない
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細胞 X に特異的なプロモーターを用い作成したトランスジェニックマウスで、細胞 X の一部にしかトラ ンスジーンの発現がない。
位置効果による多様性
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(5)3
分からない
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(5)4
分からない
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(5)5
分からない
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ゲノム刷り込みとは
ある遺伝子が母親と父親のどちらかから受け継いだアレルの一方のみ発現する。３００程度。メチル化が関わる（Igf2）
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サイレンシングとは、受精直後にSNP 情報を元に父方母方の区別がなされメチル化酵素が働く
× サイレンシングでは、siRNAがRITS複合体を取り込んで、RNApol Ⅱによって遺伝子をヘテロクロマチン化させる。
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インプリンティングの起きた遺伝子は受精直後のリセットがなされないので体細胞はそれぞれの遺伝子が父親由来なのか母親由来なのかを記憶出来る。
○:アンジェルマン症候群、ベックウィズヴィーデマン症候群、プラダウィリー症候群
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メチル化が母親、父親のどちらで起こるかは,遺伝子により異なる。
○:また、インプリンティングはプロモーター以外でも起こるが、その場合にも遺伝子発現に影響する。
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どれがGTP結合タンパク質か?eIF2、eEF1A、eEF2、セレノシステイン特異的翻訳伸長因子
全部GTP結合タンパク質、elF2は翻訳開始、eEF１A、eEF2は翻訳の伸長因子
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RNA干渉では、mRNA不安定化、翻訳阻害、遺伝子のヘテロクロマチンカなどに作用する。
○
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RNA干渉では、二本鎖RNAが処理されその一部の一本鎖RNAとタンパク質の複合体が形成される。
○
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miRNA(マイクロ)は内因性のRNA由来で、干渉効果をもつ。
○:ゲノム上の転写産物に由来するmicro RNA(miRNA)が、RNA干渉を起こ し、自分自身の遺伝子の発現抑制に働いている。
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miRNAの前駆体RNAはポリA配列を持たない
×:ヘアピン型前駆体miRNAは持つ。細胞質に移り、DIcerにより消化され、成熟したmiRNA２量体は持たない。のちにRISCを形成してから、機能が変化する。
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piRNAは主に生殖細胞に存在し、トランスポゾンのサイレンシングを行うと考えられる
○:生殖細胞にある。トランスポゾンの配列から作られたRNAが短く切断されたものである。
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アルギニンの直接原料でないものは? 1一酸化窒素2γーアミノ酪酸3クレアチン4シトルリン5オルニチン
２γアミノ酪酸は原料でない
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ヒドロキシメチルビランシンターゼの欠落は何を引き起こす?
ポルフィリン症
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ビリルビンは何を起源に生成される?
ヘム ビリルビンは水に溶けないのでアルブミンと結合して肝臓に輸送される。
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ビリルビンジグルクロニド(CB)は何の疾患の原因?
閉塞性横疸
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プリンヌクレオチドの代謝に関連する疾患
痛風、レッシュナイハン症候群、キサンチンオキシダーゼ欠損症、APET欠損症,ADA欠損症,PNP欠損症
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ピリミジン合成に関連する疾患
オロト酸尿症
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毛細血管拡張性運動失調症（AT）の原因は？
DNAのチェックポイント
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リンチ症候群の原因は？
ミスマッチ修復
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色素性乾皮症の原因は？また、Cockayne Syndromeの原因は？
ヌクレオチド除去修復機構に関わる
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非相同末端再結合に関係する疾患３つ
ナイミーヘン染色体不安定症候群、ウェルナー症候群、ファンコニ貧血
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アルキル化剤は、何の原因となる？
一本鎖切断（二本鎖切断じゃない；二本鎖はX線、シスプラチン、マイトマイシンC）
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トランスポゾンが原因となる疾患は？
福山型先天性筋ジストロフィー(トランスポゾンは遺伝子を壊す)
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点突然変異のナンセンス変異では、何に置換する？
終始コドン(サイレント変異とミスセンス変異ではアミノ酸をコードする)
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フレームシフト変異は何を引き起こす？
核酸配列中の挿入、欠失によりタンパク質の性質が変化する突然変異
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慢性骨髄性白血病で染色体転座の結果－－－－が形成されることが多い
Bcr-Abl 遺伝子
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(17)は
見て解いて
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ホモシスチン尿症の蓄積する物質
メチオニン、ホモシステイン（尿中）
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ヘムタンパク質４つ
ヘモグロビン、ミオグロビン、シトクロムC、（シトクロムP450）、カタラーゼ、（トリプトファンピロラーゼ）
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抗体の胎盤通過性があるものは？
IgG
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T細胞依存性免疫応答と、非依存性免疫応答の違いは？
依存性は、ヘルパーTsaibou からの刺激が必要で、親和性成熟、免疫記憶が形成される。//非依存性は多加高原で、B細胞を非特異的に刺激する分子を含む抗原による
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#生化学