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軟骨無形成症の遺伝形式は常染色体優性であるが、罹患者の80～90％が新突然変異であり、この場合は、母親の年齢が高いことが知られている。
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母親→父親
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先天性脊椎骨端異形成症は出生時から体幹短縮の目立つ低身長を示す。
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骨幹端異形成症は、管状骨骨幹端の異形成とそれに伴う関節近傍の変形や四肢短縮型低身長を示す。
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Larsen症候群は先天的に多発関節脱臼を示す骨系統疾患の代表であり、関節脱臼は特に肩関節、手関節、足関節に多い。
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股関節、膝関節、肘関節に多い。
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大理石病は破骨細胞の機能不全のため全身の骨の硬化を示し、臨床的には易骨折性、骨髄機能不全、脳神経症状を生じる。
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椎体骨折または大腿骨近位部骨折があり、YAM８０％未満の場合、骨粗鬆症である。
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脆弱性骨折がなくても、YAM７０％以下、または−２．５SD以下であれば骨粗鬆症である
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アルカリホスファターゼ（ALP）は骨形成マーカーである
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骨型アルカリホスファターゼ（BAP）は骨形成マーカーである
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腎機能低下に伴う副甲状腺機能亢進症や骨代謝回転の亢進は、eGFR90mL/min以下で起こる。
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９０ml/min→6０ml/min
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慢性腎臓病での副甲状腺ホルモン過剰症による皮質骨劣化は、DXAで捉えられない可能性が示唆されている。
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HbA1c7.5％以上のコントロール不良の2型糖尿病患者では、骨密度は上昇しているにもかかわらず、骨折リスクが上昇することが示されている。
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腹部大動脈の石灰化と骨質劣化の関連が示唆されている。
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骨粗鬆症でみられる骨折は、大腿骨近位部骨折が最も多い。
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大腿骨近位部→脊椎椎体
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骨粗鬆症として特異的な血液・尿所見はない。
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糖尿病罹患者は、非糖尿病と比して大腿骨頚部骨折リスクが高いという報告がある。
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骨粗鬆症治療のためのビタミンD摂取目標量として800㎎以上が推奨される。
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ビタミンD→Ca
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骨粗鬆症の診断には腰椎骨密度測定を原則とする。
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骨密度値の評価はYAMを基準にして判定するが、腰椎では20～44歳、大腿骨近位部では20～40歳の若年成人平均値を基準とする。
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腰椎は２０〜４４歳、大腿骨近位部は２０〜２９歳
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骨密度検査は測定機器別に基準値が異なることに注意する。
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低骨密度は骨折リスクであり、同じ骨密度値では高齢ほど骨折発生率は高い。
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副腎皮質ステロイドの副作用として骨粗鬆症が生じることが知られている。
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くる病は、骨石灰化障害である
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くる病は、成長期では成長軟骨板での骨化が障害される｡
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くる病は、ビタミンD作用不全や低リン血症により､未石灰化骨が増加する｡
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くる病は、骨端線閉鎖以前では骨軟化症とよばれる｡
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骨軟化症→くる病
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骨軟化症は、成人では筋力低下､筋肉痛を呈する｡
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骨痛、病的骨折、筋力低下などがある
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骨腫瘍は、単純X線により得られる情報が最も多い｡
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骨腫瘍は、CTは単純X線での描出が困難な､脊椎や骨盤などで有用である｡
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MRIでは軟骨性腫瘍は､T1高～中信号､T2低信号を示す｡
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T1で低〜等信号、T2で高信号
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シンチグラフィーは全身の撮影が可能であることから､骨転移の検索や類骨骨腫の発見に有用である｡
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FDG-PETは､原発性骨腫瘍の転移巣の検索や､転移性骨腫瘍の原発巣の検索に有用である｡
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原発性骨腫瘍は、肺癌・乳癌等とともに発生頻度が高い五大癌の1つである。
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まれな疾患である
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骨腫瘍類似疾患の多くは50歳代以降に発生する。
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原発性骨腫瘍の多くは10歳代、20歳代に発生する。
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骨肉腫では血液検査で血清アルカリホスファターゼ（ALP）値の低下を認めることが多い。
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低下→上昇
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骨肉腫は放射線感受性が高く、局所治療として放射線療法が使用されることが多い。
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骨肉腫は抵抗性であり、有効なのはユーイング肉腫である
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脳性麻痺は受胎から新生児期の間に生じた脳の非進行性病変に基づく、永続的で不変の運動・姿勢の異常である
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不変→変化しうる
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筋委縮性側索硬化症（ALS）は幼少期に発症する。四肢の筋力低下や構音障害が初発症状であることが多い
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中年以降に発症する
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Parkinson病では日常生活で無表情となり（仮面様顔貌）、動作が遅く乏しくなる
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ギラン・バレー症候群は、胃腸炎や感冒症状をはじめとする先行感染後1～3週間ほどで発症し、筋力低下を特徴とする
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ミオパシーとは、筋そのものの異常による筋力低下や筋委縮を生じる疾患の総称である
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医療試験対策