免疫不全疾患
テスト
富所
2025年05月26日
カード29
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重症複合型免疫不全症(SCID)の遺伝形式
伴性劣性遺伝
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重症複合型免疫不全症(SCID)の障害血球
T細胞系，B細胞系
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重症複合型免疫不全症(SCID)の症状
細菌，真菌，ウイルス感染，未治療では1歳未満で死亡
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重症複合型免疫不全症(SCID)の治療
造血幹細胞移植
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Wiskott-Aldrich症候群の遺伝形式
伴性劣性遺伝
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Wiskott-Aldrich症候群の障害血球
T細胞系(↓)，B細胞系(IgM↓)
B細胞系は機能低下
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Wiskott-Aldrich症候群の症状
細菌，真菌，ウイルス感染，血小板減少，湿疹
richなのにpoor血小板減少
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Wiskott-Aldrich症候群の治療
造血幹細胞移植，脾摘
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毛細血管拡張性失調症の遺伝形式
常染色体劣性遺伝(AR)
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毛細血管拡張性失調症の病因
ATM遺伝子の異常によるDNA修復の異常
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毛細血管拡張性失調症の障害血球
T細胞系(↓)，B細胞系
B細胞系は機能低下
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毛細血管拡張性失調症の症状
細菌，真菌，ウイルス感染，小脳失調
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DiGeorge症候群の遺伝形式
常染色体優性遺伝(AD)
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DiGeorge症候群の障害血球
T細胞系(胸腺・副甲状腺が低形成だから)
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DiGeorge症候群の症状
真菌，ウイルス感染，低Ca血症，心奇形
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DiGeorge症候群の治療
胸腺移植，Ca/VitD投与
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X連鎖無γグロブリン血症の遺伝形式
伴性劣性遺伝
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X連鎖無γグロブリン血症の障害血球
B細胞系
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X連鎖無γグロブリン血症の症状
細菌感染(肺炎球菌，インフル桿菌)
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X連鎖無γグロブリン血症の治療
補充療法
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慢性肉芽腫症の遺伝形式
伴性劣性遺伝
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慢性肉芽腫症の障害血球
貪食細胞(好中球，Mφ)
Chediak-Higashi症候群では遊走能が低下する
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慢性肉芽腫症の症状
カタラーゼ産生菌(大腸菌・黄ブ)，真菌(アスペルギウス)感染，感染部に肉芽腫
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慢性肉芽腫症の検査
NBT色素還元能試験（ー）
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慢性肉芽腫症の治療
造血幹細胞移植，ST合剤，IFN-γ
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Chediak-Higashi症候群の遺伝形式
常染色体劣性遺伝(AR)
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Chediak-Higashi症候群の病態
好中球機能不全
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Chediak-Higashi症候群で抵抗性が減弱する細菌
黄色ブドウ球菌
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Chediak-Higashi症候群の病理所見
好中球内にペルオキシダーゼ陽性顆粒
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