先天性代謝疾患
暗記
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新生児マススクリーニングはいつ行われるか
4〜7日
出生後は代謝が安定していない，退院するまでにすればいい
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ELISA法で検査する疾患は？
先天性甲状腺機能低下(クレチン症)→TSH，先天性副腎皮質過形成→17ヒドロキシプロゲステロン
クレチン症→1/3000で最多
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タンデムマス法で検査される疾患は？
フェニルケトン尿症→フェニルアラニン，メープルシロップ尿症→ロイシン，ホモシスチン尿症→メチオニン
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ガラクトース血症の病態，症状，治療について
乳糖(ラクトース)はGluとガラクトースに分解される．ガラクトースは代謝されて，Gluになるはずだが,,,
病態：ガラクトースが代謝されず，肝・腎・水晶体に蓄積する
症状：生後数日で嘔吐や下痢，低血糖による意識障害，肝・腎障害，白内障
治療：乳糖除去ミルク
ARの精神運動発達遅滞
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フェニルケトン尿症の病態，症状，治療について
病態：Phe水酸化酵素欠損でPheからチロシンが生成できない(メラニンが作れない)→尿中フェニルケトンは上昇
症状：赤毛，色白，ネズミ尿臭，痙攣・意識障害
治療：低Phe食，チロシン補給
ARの精神運動発達遅滞
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メープルシロップ尿症の病態，症状，治療について
病態：分枝鎖ケト酸脱水素酵素の欠損によりロイシンなどが蓄積
症状：生後数日で哺乳困難，錐体路症状，痙攣・意識障害
治療：分岐鎖アミノ酸制限，VitB1補充
ARの精神運動発達遅滞
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ホモシスチン尿症の病態，症状，治療について
病態：
症状：Marfan症候群様(知能低下の有無で鑑別)
治療：低メチオニン・高シスチン食，VitB6補充
ARの精神運動発達遅滞
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先天性甲状腺機能低下(クレチン症)
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先天性副腎皮質過形成
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アミノ酸代謝異常(ARの精神運動発達遅滞を引き起こす)を重点的にしてるので，全部じゃない．